La espina bífida es una anomalía congénita en la que existe un trastorno del desarrollo de la columna vertebral con cierre incompleto del canal vertebral debido a un fallo de la fusión de los arcos vertebrales. Puede haber o no protusión y displasia de la médula espinal o sus meninges.
El defecto primario del desarrollo tiene lugar en el tubo neural antes de que se complete su cierre (final del primer mes de vida embrionaria) y la malformación vertebral, es decir, el defecto de cierre de los arcos posteriores de las vértebras al mismo nivel, se produce secundariamente, (esto ocurre al final del quinto mes)
La espina bifida es una anomalía congénita más importante compatible con la vida por su mayor severidad (gravedad) y mayor frecuencia, afectando al 1 o 2 por 1000 nacidos vivos. Dependencia médica casi absoluta y segunda causa de minusvalía física en la infancia, después de la parálisis cerebral.