Es la ausencia total o parcial de esta estructura. Se ubica dentro de los trastornos de migración neuronal (2º trimestre de embarazo). Las fibras, cuyo desarrollo sucede a la vez que el de algunos lóbulos, cruzan la línea media interhemistérica. El fallo de las mismas en el cruce ocasiona su agenesia.
Es uno de los trastornos del SNC que se da con más frecuencia en neuropsicología infantil, relativamente común (3-7/1000 nacimientos). Puede ser un defecto aislado o acompañado de otras malformaciones del Sistema Nervioso, como Síndrome de Arnold-Chiari, lisencefalia o heterotopias neuronales.
Las causas pueden ser infecciones (rubéola, toxoplasmosis), anormalidades cromosómicas (trisomía del cromosomo 18), tóxicos u otros agentes ambientales.