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La distrofia de Landouzy-Dejerine tiene una herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y una afectación similar por sexos. Se ha localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 4.
Su espectro clínico es muy amplio y suele debutar en edad juvenil con pérdida progresiva de la fuerza muscular. Las manifestaciones extra musculares más frecuentes en FSHD son el dolor y la fatiga. La afectación facial suele ser la manifestación inicial, con incapacidad para reír o cerrar de forma completa los ojos. La debilidad de la cintura escapular impide elevar los brazos, presentando escápulas aladas. La musculatura bicipital y tricipital pueden estar afectadas de forma severa, con respeto relativo del deltoides. En un 20 % hay afectación de la cintura pélvica y por tanto, repercusión en la marcha.
No se afectan otros órganos, aunque puede haber hipertensión y sordera neurosensorial. La función intelectual y la esperanza de vida son normales y la creatinfosfoquinasa (CPK) puede ser normal o levemente elevada.
