Síndrome acrocalloso: Macrocefalia, cuello corto, polidactilia, discapacidad intelectual.
Síndrome de Andermann: Neuropatía motora y sensorial, hipotonía, heterotopias neuronales, discapacidad intelectual.
Síndrome de Apert: Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura
Síndrome de Aicardi: Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave
Síndrome de Shapiro: Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis.
Síndrome de Donnai-Barrow: Hernia diafragmática, sordera, miopatia, discapacidad intelectual.
Síndrome de Dandy-Walker: Agenesia del vermis cerebeloso, hidrocefalia, discapacidad intelectual.
Síndrome de Neu-Laxova: Microcefalia, retrognatia, lisencefalia, discapacidad intelectual.
Síndrome de Rubinstein-Taybi: Microcefalia, estatura corta, pulgares en paleta, discapacidad intelectual.
Displasia frontonasal: Dismorfología facial (hipertelorismo, base nasal ancha, punta de nariz bifida,), polidactilia, inteligencia preservada.
Malformación de Arnold-Chiari: Descenso de amigdalas cerebelosas asociado a menudo a mielomeningocele