Síndrome acrocalloso: Macrocefalia, cuello corto, polidactilia, discapacidad intelectual. Síndrome de Andermann: Neuropatía motora y sensorial, hipotonía, heterotopias neuronales, discapacidad intelectual. Síndrome de Apert: Deformaciones craneofaciales, sindactilia, baja estatura Síndrome de Aicardi: Espasmos infantiles, discapacidad intelectual grave Síndrome de Shapiro: Hipotermia, epilepsia, hiperhidrosis. Síndrome de Donnai-Barrow: Hernia diafragmática, sordera, miopatia, discapacidad ...
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